华大基因是的基因组学中心，致力于通过科学、技术及产业的相互推动开展人类健康、农业、环境和相关领域的研究与应用。
作为参与“国际人类基因组计划1%项目”的中国科学团队，华大基因以其高质量的测序及基因组分析能力奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。13年的发展中，华大先后完成了国际人类单倍型图（HAPMAP）计划10%、炎黄基因组计划100%等多项具有国际先进水平的科研工作，在世界130多个顶端学科杂志上发表文章，并与的研究机构、生物技术和制药公司建立了长期友好的合作关系。
同时，华大基因正在以高通量测序为代表的生物技术和以高性能计算为主体的信息技术，广泛应用于医药健康、现代农业及新生物能源等高速发展的市场，化地运用基因组技术服务社会、创造效益。
医学健康作为重中之重，依托华大基因全球领先的生物技术力量，将人类基因组研究成果应用于健康领域而建立的临床医学平台，全面覆盖个体化、预测、干预、参与“4P医学”实践，建立基因检测标准，推动基因技术的临床应用，致力于降低出生缺陷及重大疾病对人类健康的危害。 日前，以高通量测序仪、质谱仪、高性能计算机为核心技术支撑，华大已针对唐氏综合征等染色体疾病、单基因病、遗传性耳聋、地中海贫血、新生儿遗传代谢病、白血病、宫颈癌、乙肝等多种疾病开发了先进的基因检测技术；形成贯穿生命发生、孕育、出生与成长等过程的筛查与诊断技术体系，在灵敏度、准确性、[1]安全性等方面均比传统技术有明显优势。未来华大将继续前沿科研成果转化为拥有自主知识产权、技术领先的基因检验项目，并积极回馈社会，为人民健康保驾护航。